中国全面发育迟缓诊断指南.docx

中国全面发育迟缓诊断指南全面发育迟缓（globaldevelopmentaldelay,GDD）指5岁以下儿童，有，2个能区（大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等）的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能确切地被评估。但过一段时间后应再次进行评估，因为智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低，尤其是婴幼儿。GDD的诊断对于治疗方法的选择及患儿未来的发展意义重大，目前关于GDD的诊断，除了一篇2018年发表的儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识外，尚缺乏基于循证医学的诊断指南。本指南将临床经验与循证医学相结合，遵照循证指南制订流程,建立适合我国人群的GDD临床诊断指南，旨在让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗，也为相关工作者提供一份实用工具。本指南在制订前已在国际实践指南注册平台注册（注册号：PREPARE-2022CN589）o1、概述1.1本指南的目的为GDD诊断提供循证证据支持，规范我国GDD的诊断，为GDD临床诊疗提供依据。1. 2本指南涉及的患儿5岁以下发育迟缓患儿。1.3本指南的使用人群各级医院从事儿童发育迟缓相关工作的西医、中西医结合执业医师、护士、技术人员及相关科研工作人员。L4推荐意见、证据概述和推荐说明本指南采用牛津循证医学证据等级（OXfordCentreforEvidenceBasedMedicine,OCEBM）对证据水平和推荐意见的推荐等级进行分级（表1）。表1牛津证据水平与推荐等级分级TabIe1EvidencelevelandIveoniniendedlevelgradeaccondingtoOxfordCentreforEVidCnCeBasedMedicine分级定义证据水平Ia从RCT的Meta分析中获得的证据Ib从云1项RCT中获得的泞据Ila从才1项设计良好的MReT中获得的证据Ub从'I项设计良好的其他类型准实聆件研究中获得的沛据Ifl从设计良好的（实验性描述性研究中获得的证据,例如比较研究、相关研究和病例研究N从夕家委员会的报工或权威机构（专家）的观点和/或临床经验中获得的证据推荐等级A要求什时特定建议的论述总体质的良好、致件高，HIIK中包含Nl项RCT（证据水平JaJb）B要求针对推荐方案进行较好的临床研究、但没行进"瓯机临床试验（证据水平:11aJIb11）C要求从专家委员会的报告或权威机构（专家）的观点Hl/或临床经验中获得的证据说明缺乏直接适用的高质试临床研究（据水平：1V）注:RCT：随机对照试验RCT：raniflfiLflMIR-1RL1. 5本指南制定方法见中国全面发育迟缓诊断指南计划书。2、GDD诊断指南相关临床问题、推荐意见、证据概述和推荐说明临床问题1：GDD诊断应重点关注哪些病史、症状和体征？推荐意见：在病史方面，推荐首先关注围生期高危因素、母妊娠期高危因素（证据水平：1b；推荐等级：A）；推荐关注新生儿期高危因素（证据水平：11b;推荐等级：B）；建议关注父母社会背景、儿童养育环境、儿童喂养史和营养状况、儿童疾病史等（证据水平:IIb;推荐等级：B）O在症状方面,推荐重点关注语言发育迟缓、社交障碍、认知障碍、问题行为、运动发育迟缓（证据水平：Ib;推荐等级：A）；推荐关注是否伴随有癫痫、是否有发育倒退、是否有生长迟缓和营养不良等（证据水平：Hb；推荐等级：B）,尤其需关注发育迟缓程度的评估。在体征方面，推荐重点关注肌张力异常、头围异常、特殊面容、非面部异常等（证据水平：1b；推荐等级：A）；推荐关注体格生长情况、营养不良表现，如面色异常、脱水、水肿等（证据水平：Hb；推荐等级：B）。证据概述：指南制订工作组进行了定性研究，共纳入可提取到描述患儿GDD相关病史、症状和体征的文献37篇，其中1篇随机对照试验研究，13篇设计良好的非随机对照试验研究,4篇准实验性研究,19篇设计良好的非实验性描述性研究。按照文献中出现频次编制频次表，并参考牛津证据水平与推荐等级分级提出本问题推荐意见。其结果如下：在病史方面有20篇提及围生期高危因素，17篇提及母妊娠期高危因素，14篇提及新生儿期高危因素；在症状方面有12篇提及社交障碍，9篇提及语言发育迟缓，9篇提及认知障碍，7篇提及运动发育迟缓，报告频次较高的症状还有癫痫、脑性瘫痪、感知觉异常、情绪问题、发育倒退等；在体征方面，2篇提及肌张力异常和头围异常，1篇提及特殊面容和非面部异常，1篇提及体格生长、营养不良表现，如面色异常、脱水、水肿等。推荐说明：有发育迟缓表现儿童常见主诉多为运动发育迟缓（落后于运动发育里程碑）、语言发育迟缓、喂养困难、体格生长迟缓、惊厥、不合群、多动、注意力不集中等，对于因此主诉就诊患儿应进行详细的病史询问、体格检查和临床观察以及综合评估等。本推荐意见主要基于已获得证据中出现频率较高的病史、症状和体征；结合专家访谈结果及指南制订工作组专家意见，在临床应用中应结合推荐意见和患儿个体化表现进行评估。病史、症状和体征是儿童GDD初诊的重要依据，但其诊断准确性较低，无法评估严重程度，不推荐仅根据单一或者联合症状和体征预测儿童GDD,推荐结合其他诊断工具综合判断。临床问题2：是否需要常规进行听力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？推荐意见：推荐对所有怀疑GDD的儿童，均应常规进行听力检查（证据水平：III;推荐等级：B）o在初次听力评估时可用听力筛查的方法。对于。3岁儿童，常用的听力筛查技术有耳声发射（Otoacousticemissions,OAE）、自动听性脑干反应（automaticauditorybrainstemresponse,AABR）和行为观察测听法等。对36岁儿童，常用的听力筛查技术有OAE、纯音听力筛查法等。筛查未通过者，应转诊至听力损失诊断或诊治机构进行听力的诊断性检查（证据水平：IV；推荐等级：C）o证据概述：指南制定工作组共纳入有关GDD儿童听力检查的文献8篇。其中2篇调查研究报道了在G加儿童中听力障碍的发生率为10%-17%;4篇文献综述指出听力障碍是发育迟缓的病因之一。1篇专家共识指出对所有GDD儿童应进行听力检查。2022年印度儿科学会GDD儿童的诊断和管理指南也推荐对所有儿童均应进行听力检查。听力测试包括主观听力测试（如听觉行为观察法、纯音听力筛查法等）和客观听力测试（OAE、AABR等）两大类，参照我国新生儿听力筛查技术规范、儿童耳及听力保健技术规范、婴幼儿听力损失诊断与干预指南以及儿童听力保健专科建设专家共识，在听力评估时，应根据儿童的年龄和认知情况，选择适合该个体的主观听力测试和客观听力测试项目进行组合测试，同时还应结合儿童日常对声音的反应情况。对于。3岁儿童，一般用主观听力测试中的听觉行为观察法（03岁）和客观听力测试中的OAE或AABR方法进行听力的筛查评估。对于3岁以上儿童，一般用主观听力测试中的纯音听力筛查法和客观听力测试中的OAE方法进行听力的筛查评估。如果儿童未能通过筛查测试，应转诊至听力损失诊断或诊治机构。推荐说明：听力障碍可引起儿童语言、认知等功能的落后。OAE及AABR是儿童听力筛查中常用的筛查技术，技术应用较广泛，其筛查的准确度高，可操作性好，在国际上认可度高。但这些方法只是反映部分听觉传导通路或者整个通路的某个部分的功能，无法反映完整的听觉传导通路的功能，且仪器、环境、操作手法、解读经验等对客观听力测试影响很大，有可能会存在漏诊的情况，因此，客观听力检测应结合主观听力测试方法或结合儿童日常生活中对声音的反应情况进行综合判断。临床问题3：是否需要常规进行视力检查，常用哪些方法？什么情况下进行转诊？推荐意见：推荐对所有怀疑GDD的儿童，均应常规进行视觉相关检查（证据水平：IV；推荐等级：C）oGDD患儿中，视觉异常是常见的原因之一。在初次评估时，应依据儿童眼及视力保健技术规范要求进行，可采用双目视力筛查的方法辅助评测。检查异常及筛查结果不达标者，应转诊至眼科专业机构进行诊断性检查（证据水平：IV；推荐等级：Oo证据概述：指南制定工作组共纳入有关GDD儿童涉及视力/视觉检查的综述文献3篇。综述中均提及视觉/视力障碍是GDD儿童最常见的因素。眼睛涉及视力、视觉等多个方面。眼睛结构、功能异常会导致幼儿接受信息途径受损，进而导致发育落后。同时，临床诸多综合征伴GDD的同时也存在视力、视觉等方面的问题。依据儿童眼及视力保健技术规范，针对不同年龄就诊的GDD患儿进行检查；双目视力筛查简便、易操作，有条件的单位也可进行辅助手段开展。针对筛查结果不能通过的患儿，应常规转至眼科专业诊疗机构进行进一步的诊疗。推荐说明：视力、视觉障碍可一定程度上影响儿童语言、认知等功能的发育。眼外观检查、眼位检查、光照反应、瞬目反射等均为常用的筛查技术，技术应用较广泛，可操作性好。因此，针对视力、视觉等相关问题，应在做好各阶段保健工作的基础上，根据具体情况,必要时进一步专科诊疗。临床问题4：做发育测评，推荐哪些诊断量表？推荐意见：GDD的诊断推荐使用的诊断性儿童发育量表有Gesell发育诊断量表（证据水平：III；推荐等级：B）、Griffith发育评估量表（证据水平：III；推荐等级：B）、贝利婴幼儿发展量表（Bayleyscalesofinfantdevelopment,BSID）（证据水平：III；推荐等级：B）o证据概述：指南制订工作组检索到3个应用GDD诊断相关量表的文献共21篇，分别为：Gesell发育诊断量表（2篇准实验、2篇相关研究、6篇调查研究、2篇比较研究）、Griffith发育评估量表（1篇设计良好研究、1篇比较研究、1篇回顾研究）、BSID（1篇随机对照试验、1篇调查研究、1篇比较研究、1篇回顾研究、2篇队列研究）。Gesell发育诊断量表是评估06儿童发育水平的心理测量工具,也是中国用于评定06岁儿童智力残疾的标准化方法之一。国内目前应用的Gesell发育诊断量表是20世纪70年代以北京市儿童保健所作为主要修订单位完成的标准化修订，该量表包括5个维度：适应性、大运动、精细、语言、个人社会。Griffith发育评估量表适用于。7岁儿童，该量表包括运动、个人与社会、听力与语言、手眼协调、操作和推理共6个分测验，较全面地反映了儿童的发育状况。山西妇幼保健院和山西医科大学于2007年对Griffith发育评估量表进行了修订，量表的测试者信度为0953,重测信度为0.955,各分测验之间以及分测验与总发育商之间的相关系数为0.481-0.854,差异均有统计学意义；实证效度为0762,各分测实验以及总发育商与比内量表得分之间相关系数为0.880-0.944,P<0.OloBSID适用于042月龄儿童（BSlDTI及BSID-IID,包括智力量表、运动量表、行为量表，其中智力量表对儿童的认知、语言和个人社交进行评估，运动量表对儿童的粗细动作进行评估，行为评定量表对儿童的行为表现和行为质量进行评估。BSIDTI智力发育指数与Gesell应物能区、言语能区、应人能区的发育商高度相关（尸0.75520,ZKO.OOO1）,BSlD-II运动发育指数与Gesell动作能区的发育商中高度相关（尸0.549,P<0.05）,量表的测试者信度为：智力发育指数（尸0.9998,Ao.001）,运动发育指数（尸0.9688,P<0.001）。推荐说明：Gesell发育诊断量表、Griffith发育评估量表、BSID都是儿童诊断性发育测评量表，分别适合06岁、07岁、042月龄。这3个量表一般都分大运动、精细动作、认知能力、语言、社交等5个及以上领域。虽然韦氏低龄儿童智力量表（W