癫痫综合征的临床和脑电图特点..ppt

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1、癫痫综合征癫痫综合征的临床和脑电图特点的临床和脑电图特点提纲提纲l癫痫综合征的概念癫痫综合征的概念l根据起病年龄排列的癫痫综合征根据起病年龄排列的癫痫综合征l癫痫综合征的临床和脑电图特点癫痫综合征的临床和脑电图特点 大田原综合征、婴儿痉挛症、大田原综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Lennox-GastautGastaut综合征综合征 DravetDravet综合征综合征 小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、小儿良性癫痫伴中央颞区棘波、PanaylotopoulosPanaylotopoulos综合征综合征 儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫 癫痫综合征分类癫痫综合征分类l198

2、91989年国际抗癫痫联盟（年国际抗癫痫联盟（ILAEILAE）癫痫综合征分类：）癫痫综合征分类：主要结合发作类型和病因进行分类主要结合发作类型和病因进行分类l20012001年年ILAEILAE癫痫综合征的分类：结合发作类型、病癫痫综合征的分类：结合发作类型、病因、发病年龄将癫痫综合征分组因、发病年龄将癫痫综合征分组l20102010年年ILAEILAE癫痫综合征的分类：依据发病年龄排列癫痫综合征的分类：依据发病年龄排列癫痫的临床诊断思路癫痫的临床诊断思路发作性症状：癫痫？发作性症状：癫痫？癫痫发作类型？癫痫发作类型？癫痫综合征？癫痫综合征？癫痫的病因？癫痫的病因？癫痫综合征癫痫综合征（ep

3、ileptic syndromeepileptic syndrome）l概念：由一组临床和脑电特征所组成的特定的癫概念：由一组临床和脑电特征所组成的特定的癫痫现象。痫现象。l每一种癫痫综合征具有特定的发病年龄、发作类每一种癫痫综合征具有特定的发病年龄、发作类型和脑电图（型和脑电图（EEGEEG）特点。）特点。l在明确癫痫及其发作类型后，应尽早给出癫痫综在明确癫痫及其发作类型后，应尽早给出癫痫综合征的诊断。合征的诊断。l癫痫综合征的明确诊断对于选择合适抗癫痫药及癫痫综合征的明确诊断对于选择合适抗癫痫药及判断预后具有重要意义。判断预后具有重要意义。癫痫综合征的国际分类癫痫综合征的国际分类（ILAE

4、ILAE，19891989）一、部分性癫痫综合征一、部分性癫痫综合征Partial epileptic syndromesPartial epileptic syndromes1 1、特发性（、特发性（idiopatihicidiopatihic）：年龄相关性起病）：年龄相关性起病 如：小儿良性癫痫伴中央颞区棘波如：小儿良性癫痫伴中央颞区棘波2 2、症状性（、症状性（symptomaticsymptomatic ）如：病毒性脑炎引起的颞叶癫痫如：病毒性脑炎引起的颞叶癫痫3 3、隐源性（、隐源性（cryptogeniccryptogenic）：推测是症状性，但尚未发现病因）：推测是症状性，但尚未

5、发现病因 如：难治性枕叶癫痫如：难治性枕叶癫痫 癫痫和癫痫综合征的国际分类癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAEILAE，19891989）二、全面性癫痫综合征二、全面性癫痫综合征Generalized epileptic syndromesGeneralized epileptic syndromes1 1、特发性（年龄相关性起病）、特发性（年龄相关性起病）如：儿童失神癫痫如：儿童失神癫痫2 2、症状性、症状性 如：婴儿痉挛症如：婴儿痉挛症3 3、隐源性、隐源性 如：未找到明确病因的婴儿痉挛症如：未找到明确病因的婴儿痉挛症三、不能确定是部分性或全面性发作的癫痫综合征三、不能确定是部分性或全面性

6、发作的癫痫综合征如：如：DravetDravet综合征综合征四、特殊综合征四、特殊综合征Special syndromesSpecial syndromes如：热性惊厥如：热性惊厥 Febrile convulsionsFebrile convulsions根据起病年龄排列的癫痫综合征根据起病年龄排列的癫痫综合征儿童期儿童期 热性惊厥附加症（热性惊厥附加症（FS+）（可以在婴儿期起病）（可以在婴儿期起病）Panaylotopoulos综合征综合征 肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫）肌阵挛失张力癫痫（以前称肌阵挛站立不能性癫痫）伴中央颞区棘波的良性癫痫（伴中央颞区棘波的良性癫痫（BE

7、CTS）常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）晚发性儿童枕叶癫痫（晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）型）肌阵挛失神癫痫肌阵挛失神癫痫 Lennox-Gastaut综合征综合征 伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（伴睡眠期持续棘慢波的癫痫性脑病（CSWS）Landau-Kleffner综合征（综合征（LKS）儿童失神癫痫（儿童失神癫痫（CAE）根据起病年龄排列的癫痫综合征根据起病年龄排列的癫痫综合征Epilepsia，2010：51（4）：）：676-685新生儿期新生儿期 良性家族新生儿癫痫良性家族新生儿癫痫 早期肌阵挛脑病早期肌阵挛脑病 大田原综合征大田原

8、综合征婴儿前期婴儿前期 婴儿游走性部分性癫痫婴儿游走性部分性癫痫 West综合征综合征 婴儿肌阵挛癫痫（以前称婴儿良性肌阵挛癫痫）婴儿肌阵挛癫痫（以前称婴儿良性肌阵挛癫痫）良性婴儿癫痫良性婴儿癫痫 良性家族性婴儿癫痫良性家族性婴儿癫痫 Dravet综合征综合征 非进展性疾病中的肌阵挛脑病非进展性疾病中的肌阵挛脑病根据起病年龄排列的癫痫综合征根据起病年龄排列的癫痫综合征青少年青少年成年期成年期 青少年失神癫痫（青少年失神癫痫（JAE）青少年肌阵挛癫痫（青少年肌阵挛癫痫（JME）仅有全面强直仅有全面强直阵挛发作的癫痫阵挛发作的癫痫 伴有听觉特征的常染色体显性遗传部分性发作（伴有听觉特征的常染色体显

9、性遗传部分性发作（ADPEAF）其他家族性颞叶癫痫其他家族性颞叶癫痫与年龄无特殊关系与年龄无特殊关系 伴有可变的灶性家族性局灶性癫痫（儿童至成人）伴有可变的灶性家族性局灶性癫痫（儿童至成人）反射性癫痫反射性癫痫 进行性肌阵挛癫痫（进行性肌阵挛癫痫（PME）大田原综合征大田原综合征l又称为又称为Ohtahara综合征综合征l常见病因为静止性的脑结构异常，如脑穿通畸形、常见病因为静止性的脑结构异常，如脑穿通畸形、半侧巨脑征、半侧巨脑征、Aicardi综合征、无脑回畸形及皮层综合征、无脑回畸形及皮层局灶性发育异常等局灶性发育异常等l少数患儿由少数患儿由STXBP1、APX基因突变导致基因突变导致l临

10、床特点临床特点 3个月内发病个月内发病 频繁的、难以控制的强直痉挛发作，也可由部频繁的、难以控制的强直痉挛发作，也可由部分性发作分性发作EEG特征特征l发作间期l周期性爆发抑制，醒睡各期持续存在。特征为高波幅和爆发波和低平波交替出现。爆发波持续1-3秒，包括高波幅慢波夹杂棘波和尖波。抑制期持续2-5秒，爆发与抑制规律出现，每一周期为5-10秒。l发作期l强直痉挛发作时表现为高波幅慢波爆发，而后弥漫性低电压。癫痫综合征癫痫综合征l目前已被ILAE认可的癫痫综合征有近30种l常见癫痫综合征的临床和脑电图特点l大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征lDravet综合征l小儿良性癫

11、痫伴中央颞区棘波、Panayiotopoulos综合征l儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫诊断要点诊断要点l3个月内发病l频繁的、难以控制的强制痉挛发作lEEG醒睡各期呈爆发-抑制图形l智力运动发育落后婴儿痉挛症婴儿痉挛症（West综合征）综合征）病因l结构性/代谢性：约占80%l先天性脑发育畸形l神经皮肤综合征（结节性硬化等）l围产期因素（产伤、缺氧、颅内出血）l中枢神经系统感染等l遗传代谢病（苯丙酮尿症等）l遗传性l17-20%的患儿由STXBP1、ARX和CDKL5基因突变导致l病因不明临床表现临床表现l发病年龄：90%在1岁以内起病，高峰年龄4-6个月l发作表现：痉挛发作（spasm）l发育

12、落后：90%以上起病后有智力、运动发育停滞或倒退l可伴其他神经系统异常：如脑性瘫痪、小头畸形、脑积水发作间期发作间期EEG特点特点l发作间期 背景活动为高峰失律-在弥漫性不规则中、高波幅混合慢波上，夹杂大量杂乱多灶性棘波、尖波，左右不对称、不同步，完全失去正常EEG节律痉挛发作期痉挛发作期EEG特点特点l发作期：高峰失律消失，表现为广泛性1.5-2Hz高波幅慢波或棘慢波爆发，或广泛性低电压快波诊断要点诊断要点l1岁以内起病（90%）l痉挛发作（spasm）lEEG发作期间为高峰失律l常伴智力、运动发育落后治疗治疗l病因学治疗l促肾上腺皮质激素l抗癫痫药：妥泰、丙戊酸、氯硝西泮、左乙拉西坦、拉莫

13、三嗪l生酮饮食l手术治疗Lennox-Gastaut综合征综合征病因：多为继发性，由不同病因引起，约60%可找到病因（病因与婴儿痉挛症相似）；约30%以上找不到病因，可能为隐源性或特发性EEG特点特点l发作间期：全导1.5-2.5Hz慢棘慢复合波，在额颞区波幅最高。慢棘慢复合波可单独散在出现，更多见的是短程或长程爆发，甚至持续出现。l强直发作时：出现双侧弥漫的中高幅快节律爆发，约10-25Hz，以额区为主。l慢波睡眠期：双侧同步出现快节律爆发或多棘波，持续数秒，伴或不伴临床强直发作。临床特点临床特点l起病年龄1-7岁，以3-5岁多见l频繁的、形式多样的癫痫发作：主要表现强直发作、不典型失神、肌

14、阵挛发作、失张力发作等。也可出现全面强直-阵挛发作、阵挛发作、部分性发作等l智力发育落后，病程常为进行性 隐源性或特发性起病前发育正常，症状性多在发病前已有发育迟缓和神经症候预后预后l预后不良，抗癫痫药疗效差，80%-90%患儿发作不能完全控制，多有智力落后，半数有神经系统异常体征。l少数呈静止性病程，如能控制发作，认知功能可有好转l病死率4%-7%，多由于癫痫持续状态所致Dravet综合征综合征lDravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛癫痫l1978年由Dravet首次报道l2001年Engel在癫痫综合征分级中，将其归为癫痫性脑病组，并命名为Dravet综合征治疗治疗l激素：ACTH、甲强冲

15、击、强的松l抗癫痫药：氨基烯酸*、丙戊酸、妥泰、拉莫三嗪、左己拉西坦、氯硝西泮l生酮饮食l手术治疗大田综合征、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征为年龄依赖性癫痫性脑病，共同特点是：1、在特定的年龄出现发作；2、发作频繁、药物难以控制；3、认知功能和行为障碍，智力发育迟缓或倒退；4、EEG有持续性、特异性放电；5、多有病因可寻，少数为隐源性或特发性；6、病程多为进行性，或演变为另一型；7、多数预后不良。病因病因l所有病例均未发现明确脑损伤的病因l30%-50%的患儿有热性惊厥或癫痫家族史l有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道l已证实的80%的病例有钠离子通道1亚单位基因SCN1A突变l少

16、数女性患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19突变临床特点临床特点l1岁以内常以热性惊厥起病l起病高峰年龄为6个月左右l发热诱发的全面性或半侧阵挛发作l1次发热中易反复发作l易发生惊厥持续状态l1-4岁出现多种形式的无热惊厥l肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作、不典型失神l发作具有热敏感的特定，低热即可诱发发作l易发生癫痫持续状态脑电图特点脑电图特点l1岁以内表现为反复的热性惊厥时EEG多为正常l随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波活动增多l额、中央、顶区可有4-5Hz阵发性节律l1岁以后出现全导棘慢波、多棘慢波，常有局灶性或多灶性放电l约30%的患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电l1岁4个月出现多种发作形式l双眼向一侧凝视或伴一侧肢体抽搐l全身强直-阵挛抽搐l眼睑眨动l偶有愣神l2岁时因发热1天内抽搐9次来我院诊治l围产期无异常l1岁4个会走，但一直步态不稳，易摔跤，语言发育落后l无热性惊厥及癫痫家族史l头颅MRI未见异常临床特点临床特点l1岁以前发育正常l1岁以后逐渐出现智力发育落后l可有共济失调（50%-60%）和锥体束征（20%-30%）l对抗癫痫药物疗效差李李XX，男，男，2岁岁l生