2024家族性腺瘤性息肉病.docx

2024家族性腺瘤性息肉病50岁的赵阿姨10年前就已确诊家族性腺瘤性息肉病，一方面考虑到息肉数量多需要手术干预，担心手术影响生活质量，另一方面担心治疗费用可能会给家庭造成经济负担，抱着侥幸心理未听从建议返院复查，现在已确诊癌变，十分后悔。考虑到2个孩子也是相同的情况，希望医生能够给她指引一条明路。一、结直肠息肉与息肉病大家经常做完内镜检查后,可以在肠镜报告上看到结直肠息肉的诊断，它官方的解释是指结、直肠粘膜上所有隆起性病变，可以简单理解为肠道里的小肉肉"。绝大部分结直肠癌的发生都与息肉（腺瘤）有关，不过我们今天要认识的的息肉病可比普通散发的息肉可怕多了。结直肠息肉病"与"结直肠息肉的区别主要在于它们的发生机制不同，结直肠息肉病”更多是受到遗传因素的影响。它们表现出来的差异就体现在息肉数目上，临床上往往把超过100枚以上的息肉称为息肉病。也有息肉数目小于100枚，但基因检测结果已证实是息肉病的情况出现。二、什么是家族性腺瘤性息肉病呢？息肉病有很多亚类，其中较为常见的有家族性腺瘤性息肉病（FAP）,它主要是由APC基因突变引起具有家族遗传倾向。这就是告诉大家，如果家族中有一个人出现息肉病的情况，那么作为家属极大可能也出现相似的情况。FAP患者一般从青少年时期开始会逐渐出现结直肠息肉，随着年龄的增大，肠道里面的息肉数量会逐渐增多，息肉的体积也会逐渐增大，随之临床症状也会逐渐出现、加重。专家共识当中提到几乎所有未经诊治的FAP患者均会发生癌变，可以理解为不干预这些息肉，任凭它们自由发展，几乎100%癌变，所以早发现、早干预是非常有必要的。观看下图，让大家对FAP有一个简单的认识，图1是FAP肠镜下的表现，图2是正常人肠镜下的表现。1 FAP肠镜下的表现三、家族性腺瘤性息肉病的临床表现疾病的早期可以没有症状，但随着息肉数目增多、体积增大，临床症状会逐渐出现，可以表现为腹痛腹泻、消瘦、贫血、乏力、便血等，大多数FAP患者还伴有肠道外的表现，比如出现先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、牙齿异常、多种皮肤、软组织的良性病变以及中枢神经系统肿瘤等等。不要因为没有出现症状就轻视它的存在，它是一个不容小觑的对手。四.发现家族性腺瘤性息肉病，该怎么办呢？目前手术干预（预防性结肠切除）是治疗FAP的最佳方法，特别是针对经典型FAP（息肉数100）的患者，但由于手术干预后可能会出现排便异常、营养吸收不良等情况，有些人就会犹豫不决。随着研究的深入，内镜治疗成为主要措施之一。针对衰减型FAP（息肉数100）的患者，不想通过手术干预来治疗FAP时，内镜监测辅以化学药物预防治疗也是一个不错的选择。当然经典型FAP患者也可以选择内镜监测辅以化学药物预防治疗，但疗效会略逊于衰减型FAP患者。内镜下监测主要包括息肉切除、组织病理学检查和定期内镜随访。化学预防药物包括选择性COX-2抑制剂（如塞来昔布）、降糖药物二甲双服等，有研究表明它们可减少息肉的发生。对于息肉病的患者而言，由于息肉数量大，往往需要分次切除，如同诗句中描述的那般野火烧不尽，春风吹又生，所以定期复查是有必要的。对于亲属而言，筛查与随访十分重要。所有亲属都属于高危人群，通常需要从1015岁开始进行每年的肠镜检查，直至35岁，然后每3年检查一次。基因检测是筛查FAP家族及高危风险成员的金标准，所以推荐大家完善基因检测。