肺癌基因检测.ppt

最新肺癌分子诊断指南 肺癌分子学检测指南肺癌分子学检测指南 l美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会(IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权威学术机构发布 l建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择靶向治疗药物 lEGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）指南建议指南建议 l所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测，其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目 l原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和ALK 状态 指南建议指南建议lEGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者，包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患者 lEGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未接受基因检测的患者疾病复发或进展时指南相关内容指南相关内容 l 检测对原发性和转移性癌症都同样适用 l检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变来保证此标准 指南相关内容指南相关内容l可以是内部的改进或者选择其他标准实验室 lKRAS检测不能被单独用作确定患者是否符合抗EGFR治疗指征的唯一标准 l对于EGFR抑制剂产生了获得性抵抗的患者，可以用最少5%的样本细胞来进行EGFR T790M次级染色体突变检测 指南相关内容指南相关内容l并不推荐PCR法用以取代荧光原位杂交法（FISH）来确定患者是否适用ALK抑制剂治疗 l如果是全肺切除的患者样本，EGFR和ALK检测并不推荐用于缺少腺癌特征的肺癌上，例如“单纯性”肺鳞癌，“单纯性”小细胞肺癌，或者是没有免疫组化证明有腺癌分化特征的大细胞肺癌 错误观点错误观点l吸烟的肺腺癌患者进行基因检查是一种浪费对么？对么？l事实上5%10%的吸烟肺腺癌患者基因检测阳性曙光曙光l能治疗但不能治愈的疾病 l在不治疗的情况下，晚期肺癌患者的中位生存期仅45 个月，标准化疗可将生存期延长至9 个月，而EGFR 抑制剂能将生存期延长至2 年 曙光曙光l靶向治疗药物通常是口服药，其毒性低于化疗药物，因此接受该类药物治疗的患者的生活质量更佳 l检测基因异常正成为肺癌标准治疗的一部分 T790M次级染色体突变检测次级染色体突变检测l是一种人类表皮生长因子受体（）基因外显子的突变快速检测方法l根据人类染色体基因外显子的序列设计一对引物，采用聚合酶链式反应（）技术特异性扩增包含（）突变位点的一段序列，应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光仪实时检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或后通过荧光分光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在突变l该方法简便快速，特异性强，适于大批量样本快速检测，经济实用。