肌张力障碍指南.ppt

肌张力障碍 （Dystonia）前言前言运动障碍性疾病中，肌张力障碍运动障碍性疾病中，肌张力障碍(dystonia)是仅次于帕金森病是仅次于帕金森病(Parkinsons disease，PD)的第二大常见病。然而与帕金森的第二大常见病。然而与帕金森 病相比，病相比，无论是发病机制的阐述还是治疗策略的应对，无论是发病机制的阐述还是治疗策略的应对，在现阶段肌张力障碍都望尘莫及。肌张力障在现阶段肌张力障碍都望尘莫及。肌张力障碍的临床表现变幻多端，病因的繁杂在一定碍的临床表现变幻多端，病因的繁杂在一定程度上决定了其病理生理机制的复杂程度上决定了其病理生理机制的复杂。病。病理生理机制迷雾重重。理生理机制迷雾重重。前言 由于疾病临床表现的多样性，识别肌张力由于疾病临床表现的多样性，识别肌张力障碍需要丰富的障碍需要丰富的 临床经验。临床经验。许多普通内科医生不熟悉肌张力障碍，他许多普通内科医生不熟悉肌张力障碍，他们经常将们经常将 它与痉挛或强直相混淆，有时甚它与痉挛或强直相混淆，有时甚至误诊为心理性疾病。至误诊为心理性疾病。定义定义 19841984年国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员年国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出了至今人们普遍接受的肌张力障碍的定义会提出了至今人们普遍接受的肌张力障碍的定义：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重：一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。复运动或姿势异常的综合征。由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。征。流行病学 据流行病学调查资料，本病多见于犹太人据流行病学调查资料，本病多见于犹太人,发病率为：美国的犹太籍人发病率为：美国的犹太籍人1/3.84.0万，万，携带者约携带者约1/200人；美国白人为人；美国白人为1/20万。男万。男性略高于女性性略高于女性(1.4:1)。病病 因因 与与 发发 病病 机机 制制病病 因因 与与 发发 病病 机机 制制 目前为止主要存在目前为止主要存在3 3种颇有说服力的假说种颇有说服力的假说.第一种说法认为第一种说法认为:肌张力障碍是由于不同层次的中枢神经系统功能失抑制导致机肌张力障碍是由于不同层次的中枢神经系统功能失抑制导致机体的过度运动，包括脑干、基底节、运动皮层、运动辅助区、体的过度运动，包括脑干、基底节、运动皮层、运动辅助区、小脑等。小脑等。以上这些异常环节都会导致对抗肌群的反向抑制减弱，从而使以上这些异常环节都会导致对抗肌群的反向抑制减弱，从而使主动肌和拮抗肌同时收缩，造成肌张力障碍的发生。但对于基主动肌和拮抗肌同时收缩，造成肌张力障碍的发生。但对于基底节传出如何影响皮层抑制功能目前还不清楚。基底节传出的底节传出如何影响皮层抑制功能目前还不清楚。基底节传出的异常可能是结构性病灶，也可能是多巴胺异常可能是结构性病灶，也可能是多巴胺(dopamine，DA)缺陷缺陷、DA传递异常造成。传递异常造成。病病 因因 与与 发发 病病 机机 制制 另一种说法认为：另一种说法认为：肌张力障碍患者的丘系感觉传导路径存在错误的肌张力障碍患者的丘系感觉传导路径存在错误的加工过程，导致感觉运动整合异常。这种假说可加工过程，导致感觉运动整合异常。这种假说可以从许多临床表现上寻得证据。以从许多临床表现上寻得证据。例如在一些肌张力障碍患者，如果轻触受累躯体例如在一些肌张力障碍患者，如果轻触受累躯体就可以减轻症状，这被称为就可以减轻症状，这被称为“感觉诡计感觉诡计”(sensory trick)。又如一些外周神经的损伤造成感觉传人改。又如一些外周神经的损伤造成感觉传人改变而导致肌张力障碍变而导致肌张力障碍。病病 因因 与与 发发 病病 机机 制制 最后一种说法认为：最后一种说法认为：肌张力障碍患者的肌张力障碍患者的 神经塑造机制神经塑造机制存在较为存在较为明显异常。明显异常。在这种易感状态下。一些环境因素如重复在这种易感状态下。一些环境因素如重复训练或外周神经系统损伤会触发异常的错训练或外周神经系统损伤会触发异常的错误适应的可塑性，从而导致明显的肌张力误适应的可塑性，从而导致明显的肌张力障碍。障碍。肌张力肌张力障碍障碍 的分类的分类肌张力障碍的分类肌张力障碍的分类 目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表目前肌张力障碍可根据发病年龄、临床表现、病因、遗传基础、药物反应等因素综现、病因、遗传基础、药物反应等因素综合分类，临床最常用如下分型。合分类，临床最常用如下分型。1234肌张力障碍的分类肌张力障碍的分类根据发病年龄分型根据发病年龄分型 根据症状分布分型根据症状分布分型根据病因分型根据病程及临床表现分型根据病程及临床表现分型(一)根据发病年龄分型 1早发型：早发型：26岁，一般先出现下肢岁，一般先出现下肢或上肢的症状，常常进展累及身体其或上肢的症状，常常进展累及身体其他部位。他部位。2晚发型：晚发型：26岁，症状常先累及颜岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其面、咽颈或上肢肌肉，倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。局灶性或有限地累及邻近肌肉。(二)根据症状分布分型1局灶型局灶型(focal dystonia)：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、：单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。2节段型节段型(segmental dystonia)：2个或个或2个以上相邻部位肌群受个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍累，如颅颈肌张力障碍(Meige综合征综合征)等。等。3.多灶型多灶型(muitifocal dystonia)：2个以上非相邻部位肌群受累。个以上非相邻部位肌群受累。4全身型全身型(generalized dystonia)：下肢与其他任何节段型肌张力：下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。障碍的组合，如扭转痉挛。5偏身型偏身型(hemidystonia)：半侧身体受累，一般都是继发：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。性肌张力障碍，常为对侧半球、尤其是基底节损害所致。局限性肌张力障碍的分类局限性肌张力障碍(focal dystonia)：是指肌张力障碍不自主运动仅局限于肢体的某一部分，且在整个病程中不扩展至其它躯体部位者。累及手的书写动作者称书写痉挛(writers cramp)。累及眼睑或/及面部者 累及眼睑者称眼睑痉挛(blepharo spasm)累及面肌者称面肌痉挛(facial spasm)累及颈部肌肉者称痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)。累及下颌者称口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)。典型病例丁某某，男，28岁：渐进性头颈部不自主向左摇动、扭转一年余。查体：神志清楚，言语清晰，步入病房，表现自然，四肢肌力V，肌张力政策，四肢膝反射（+），双侧Babinski征未引出，可见头颈不自主向左扭转，尤在行走及坐位时明显，右侧胸锁乳突肌、左侧斜方肌明显增粗变硬，压痛（+），双肩外展75（+），右肩高于左肩，双手指鼻试验，快复轮替动作正常。节段性肌张力障碍 是指肌张力障碍不自主运动仅影响肢体某一个部分及其邻近几个部位。仅影响颅或/及颈部二群或二群以上肌肉。仅影响手、臂或/及偏侧、双侧躯干，但不累及同侧及对侧下肢。仅影响一侧足、腿或/及偏侧躯干，但不累及同侧及对侧上肢。病例：张某某，男，31岁反复不自主耸肩、转颈样动作三年余。患者于2007年某月无明显诱因下出现不自主嗤鼻，嘴角抽动、耸肩及转颈样动作，紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失。当时未影响患者日常生活，后逐渐其在上课期间发作明显，渐不能至讲台上课。于2008年4月就诊于“中医附院”诊断为“多发性抽动”，予以“胃复安、弥可宝”等治疗，效果不佳。后诊断为“面肌痉挛”，予以“维生素B”等治疗，效果欠佳。诊断：节段性肌张力障碍N:不自主运动录像4.肌张力障碍3.节段性肌张力障碍1004105-汪洪生-节段性肌张力障碍MOV03E.MOD全身型肌张力障碍N:不自主运动录像4.肌张力障碍4.肌张力障碍(全身型)00136.MTS(三)根据病因分型1原发性或特发性2肌张力障碍叠加3遗传变性病4发作性肌张力障碍5继发性或症状性1.特发性或原发性肌张力障碍 肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-l、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。(三)根据病因分型1原发性或特发性:肌张力障碍是临床上仅有的异常表现，没有已知病因或其他遗传变性病，如DYT-l、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。2肌张力障碍叠加：肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。3遗传变性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征，如wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。(三)根据病因分型4发作性肌张力障碍：表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素的不同分为3种主要形式：(1)发作性起动诱发的运动障碍(PKD，DYT-9)，由突然的动作诱发；(2)发作性过度运动诱发的运动障碍(PED，DYT-10)，由跑步、游泳等持续运动诱发；(3)发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD，DYT-8)，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。(三)根据病因分型5继发性或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样，如脑外伤后、颅内感染后、接触某些药物或化学毒物等。以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍：(1)起病突然，病程早期进展迅速；(2)持续性偏身型肌张力障碍；(3)早期出现固定的姿势异常；(4)除肌张力障碍外存在其他神经系统体征；(5)早期出现显著的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难；(6)混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他运动；(7)成人单个肢体的进展性肌张力障碍；(8)成人发病的全身性肌张力障碍。1.特发性肌张力障碍的分类有遗传性者(遗传性肌张力障碍)*扭转性肌张力障碍 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)X染色体隐性遗传 *散发性或X性连锁隐性遗传型肌张力障碍-帕金森综合征 *明显一日内波动的遗传性进行性肌张力障碍 *家族性阵发性舞蹈-手足徐动症 *早发性遗传性非进行性良性舞蹈病 *伴意向性震颤的家族性良性舞蹈病1.特发性肌张力障碍的分类 无遗传性者(特发性扭转性肌张力障碍)全身性 节段性(segmental)局限性(fotal):痉挛性斜颈、书写痉挛、口下颌肌张力障碍、眼睑痉挛。特发性肌张力障碍的变异型肌阵挛肌张力障碍肌阵挛肌张力障碍(myoclonic dystonia)1962年，Davidenkaw将反复发作的、运动速度极快速似肌阵挛样运动的肌张力障碍称为阵挛性肌张力障碍。但Okeso持反对意见，他强调指出，肌张力障碍运动无论是持续性或电击样运动(shock-like movemet)都应称做肌张力障碍，以与肌阵挛相鉴别。特发性肌张力障碍的变异型 Fahr(1989)报道原发性肌张力障碍的一个亚型，表现为与肌张力障碍运动和姿势发作的同时合并出现十分快速的似电击样的颤搐运动。命名为肌阵挛性肌张力障碍，但不属于肌阵挛范畴，切勿与后者混淆。本病具有家族史、常染色体显性遗传形式发病和对酒精治疗疗效显著等特点，故又称“伴有电击样抽动和对酒精有效的遗传性肌张力障碍”，本病与遗传性特发性肌阵挛的关系不明确。2肌张力障碍叠加 肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关，没有神经变性病的证据，如DYT-3、DYT-5、