唐氏综合症胎儿产前宫内诊断（讲座稿0810）最新.docx

唐氏综合症胎儿产前宫内诊断(讲座稿0810)最新唐氏综合症胎儿产前宫内诊断(讲座)第一节遗传学探讨概述当我们看到一个新生儿时，都会说一声像爸爸呀？像妈妈呀？，有的会说：你看这孩了的眼睛多像他妈妈呀，有的会说你看这孩广的咀多像他爸爸呀，假如要问为什么会这样，稍有学问的人都会说遗传呗。那么什么是遗传呢？一、遗传学探讨的概念我们通常所说的遗传仅仅是一个概念，是很大的一个探讨领域。涉及几乎全部生物的生殖与繁衍。遗传事实上是由遗传物质、遗传信息传递、遗传物质突变等多种因素的共同作用而实现的。详细一点说遗传(genetic)：生物依据亲代所经验的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建立自己，产生与亲代相像的复本的一种自身繁殖过程，即生物性状世代传递的现象。但是要留意，生殖繁衍所产生的子代绝不会完全相同于亲代,那麽这里又引入一个概念：变异(Variation)：生物性状在世代传递过程中出现差异的现象，即广代不是亲代的复制品O遗传与变异是同一种生命现象的两个方面。遗传：使子代与亲代相像，使物种相对稳定、得以持续。变异：使子代与亲代、子代与子代的个体之间有所差异，使物种得以发展和进化。子代与亲代之间既有遗传，乂有变异。遗遗传传学学是是研探讨究生生物物性性状状遗遗传传和和变变异异规规律律与与机机制制的的一一门门科科学学。O遗传学的探讨范围包括：遗传物质的本质是什么？遗传物质是如何传递的？遗传信息是如何实现的？二二.基因的概念、基因的本质、基因的表达简洁地说，目前的探讨已经证明，遗传是有物质基础的，遗传的物质基础是各种各样的基因。确定遗传性状的基因就携带在染色体上，因此染色体是基因的载体。基因这一术语是由丹麦遗传学家约翰逊于1909年提出。当时只是一个特别抽象的学说，1910年摩尔根(VOrgan)建立了闻名的基因学说(genetheory)。1933年摩尔根因其基因论获诺贝尔奖。此后的遗传学就以基因学说为理论基础，进一步深化到各个领域进行探讨，使遗传学从过去的猜想、假设，发展成为一门严谨的试验科学。探讨者们以新的试验结果为基础，创建新理论、建立新学说,而使新的理论和学:说客观地反映事物内在的本质联系。1944年埃弗里（AVCry证明白在有DNA的生物中遗传物质是DNA,在没有DNA而只有RNA的生物中，如某些病毒体中，RNA就是遗传物质。1953年美国分子生物学家沃森（Watson）和英国分子生物学家克里克（CriCk）依据X射线衍射分析提出了闻名的DNA双螺旋结构模型，更清晰地说明白基因的组成成分就是DNA分子，它限制着蛋白质的合成过.