五电大医学遗传学答题.docx

五、问答题（每小题10分，共20分）28.下营是一个糖厚陶工型的系谱，推斯此病的遗传方式，写出先证者与其父母的茶因型。患者的正常同庭融佛者的幡率是多少？假如人解中携带者的频率为11,问皿。Bt机婚IE生下患者的幡率是多少？答：依据系谱播点可以推断此病的遗传方式为常染色体性遗传（2分）。假如以a表示性的致病基因，则先证者的基因型为aa（2分），先证者父母都为致病基因携带者，其排因型均为Aa（2分）。系谱中患者的正常同鹿m、皿期稀者的概本均为2/3（2分）因为m。有两个患病同鹿，故飨融暗者的概率为2/3,所以皿。Bt机婚此生下患者的可能性为：2/3×11×1/4-16（2分）.29.什么是嵌合体？它的发朝气理是什么？答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的II1.1.uS就去为假合体（3分）。如某人体内既有46,XX的编鹿，又有45,XO的施麻，即为嵌合体。除了数目变（1分）外，还有染色体结构*变嵌合体（1分）麻裂过程中发生染色体不分第（2分）或丢失（2分）以与结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生在有铉分裂过程中，假如发生染色体不分别,分裂的结果将形成一个单体型鳗鹿和一个三体盎馆鹿；假如发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型第Iw1.一个二倍体绢鹿.所以卵裂早期发生染色体不分现或丢失，会导致嵌合体产生。此外，假如卵褰早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变慢合体五、问答题（每题10分，共20分）:传信息的储存（3分）。DNA分子中的核音酸1 .基因有事些生物学功能?答：基因主要功能：遗序列储存着根为丰富的遗传信患。基因的偏码序列中，相邻的三个核昔酸构成一个三联体遗传密码，确定多肽上的一个公基酸；遗传信息的复制（3分）基因与其所携带的遣格信原可伴WDNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着编胞的分裂传递给子偏鹿；遗传信息的表达（3分）。基因中储存的遗传信息，可通过转录像mmRNA,后者通过译指导量白质的合成，进而确定生物的各种性状。茶因突变（1分）。2 .商度近视是常染色体性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，阿皿，和皿结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）答：11:是携带者的概本为2/3,11:是携带者的横聿也是2/3.所以HI:是携带者的梆事：23X12-13.I11:和m：结婚后生出患儿的播率为13×13X1/4=1/36.五、问答题（每10分，共20分）1.什么是微令体？它的发朝气理是什么？1 .答：一个个体体内同时含有两#或两#以上不同核型的崩鹿系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46,XX的绵Ib又有45,XO的编就,即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分别（2分）或丢失（2分）以与结构暗变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有益分裂过程中，假如发生染色体不分别，分裂的结果将形成一个单体型细施和一个三体型引Ih假如发翊色体丢失，分裂结果将产生一个单体型谓鹿和一个二倍体蠲就。所以鼻裳早期发生染色体不分案或丢失，会导致嵌合体产生.此外，假如卵裂早期发生染色体结构交，可造成染色体结构畸变嵌合体。2 .简述型P地中海黄血的分子机理与主要临床症状2 .答：型P地中海贫血是由于P球聋白基因产雌缺借或缺失所引起的（2分）患者的基因型为其共同点是Jt唐不能合成P珠聋白彼（2分），或合成很少。结果a球量白能大大过黑，沉降在红偏Jm上，变更膜的性能，使膜的变形实力下降，性增加，进而引发产帔的溶血反应，导致溶性黄Ji1.（2分）。患儿庭生几个月便可出现溶血反应（2分）。由于组织缺轧促进红绢鹿生成素分泌，剌激IHt增生，母质受损变琉松，可出现鼻Ji眼肿，上（前突、头大领唯等特刷的“地中海黄面容”。（2分）五、问答题（每小题10分，共20分）28 .请写出先天性睾丸发育不全综的E的主要整床表现、主要核型与其性染色及检查结果。28.»：先天性奉丸发育不全综合征又称为K1.inefe1.ter殊合征.其主要核型为47,XXY（2分）本病的主要临床表现是男性不育a分），在Ir春期之前，E者没有明显的症状；青春期后，渐渐出现奉丸小、阴茎发育不良、精子候乏（1分“乳房发育女性化、男性其次性征发育不良a分），可伴Bt发生先天性心Je病等，身材商大，部分病人有智力障碍（1分）。性染色体检查，X染包及阳性（有一个或多个）（2分），Y染色及阳性（1个）（2分）。29推断下列系I1.符合E迨传方却依据是什么？写出患者与其双亲的基因型。为：系谱中全是男性29 .答：该系谱的遗传方式I1.于XR（3分）.推断彳Jfc者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。（3分）设显性基因为A,性基因为a,JB者基因型全为X8Y,患者双亲基因型父全为XAY,母全为XAXa（4分）。五、问答题（每题10分，共20分）1.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型与主要临床表现？1.答：先天性卵巢发育不全综合征或称TUrner综合征，其核型为45,XO（2分）。除此之外，还方45,XO46,XX等嵌合型核型（2分）以与46,X,i（Xq）等结构畸变核型（2分）。主要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低（1分）、原发闭经（1分）、后发际低、50%的患者有蹊颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵臬条索状，子宫发育不全，外生殖器无趣（1分），其次性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽C（1分）2.何谓血红送白病？它分为几大类型?2.答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成城异样所引起的疾病（2分）。它是种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起（2分）。血红蛋白病分为两大类型：一类为异样血红蛋白病（2分）。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异样的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异样可能发生在类a珠蛋白施，也可能发生在类P珠蛋臼链（1分）。另一类为地中海贫血（2分）。是由于珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白链合成障碍,导致类a珠蛋臼锌和类P珠蛋白施合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为a地中海贫血和P地中海贫血（1分）。1 .餐敷分裂前期1分为募几个小期？联会和交叉现象各发生在事个小»?交叉现慕有何遗传学意义？1.答：减股分裂首期1分为五个小期，即：豳线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（5分）。同源染色体联会发生在偈线期（1分）用源染色体相互靠找，在各相同的位点上精确地配对，这科现盆即为联会（1分）。它是同图染色体之间发生交换的必要条件（1分）在粗线期，同源染色体的非姊妹染包单体之闻有时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换（1分），这是遗传，质互换或蛆的基硝，也是连储互换律的踊鹿学基破（1分）。2 .下个糖原陶I型的系谱，推断此病的遗传方式，写出先证者与其父母的基因型。3T的正常同胞是推带者的森率是多少？假如人群中携带者的演率为1/100,问Hk陂机媾配生下患者的A是多少？3 .答：依据系诣特点可以推断此病的遣传方式为常染色体性遣传（2分）。假如以a表示性的致病基因，则先证者的基因型为aa（2分），先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa（2分）。系谱中患者的正借用施m。、11U是携带者的枇率均为2/3（2分）。因为11U有两个患病同鹿，故地是携带者的概率为2/3,所以小隐机婚配生下患者的可能性为：23×11×1/4-1/600（24）五、问答题（每题10分，共20分）1.试述DNA的半保留豆制。1 .答：DNA的半保留复制发生在细胞周期的S期（DNA合成期）（2分）。首先，解旋修松弛DNA超螺旋结构，解捱酸解开DNA双链，然后，两条单链各自作为模板（2分），在引物前的催化"以游离的三磷酸核甘酸为原料（2分），先在复制起始部位结合上互补的.RNA引物，随后，在DNA聚合薛和DNA连接醐作用卜.，利用三磷酸脱氧核甘酸为原料，按碱基互补原则（2分）在引物3'端（1分）逐步合成新的DNA互补链，最终，RNA引物被核酸醐切掉，DNA新缝向5,端合成并补上引物缺口。新合成的两条互补链与各自的模板能并列盘绕，形成稳定的DNA双螺旋结构（1分）。这样形成的子代DNA分子中，一-条单链来自亲代，另一条链是新合成的，故称为半保留史制。2 .21三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么？2.答：21三体综合征又叫先天愚型、DOWn综合征，是儿科中常见的一种染色体病。本病分为三种类型：完全型21三体、易位型21三体、嵌合型21三体。完全型21三体（简称21三体型），患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47,XX（XY）,+21（2分）。易位型21三体,一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致子代出现21三体综合征患儿，患儿核型为46,XX（XY）,-14,+t（14q21q）（2分）。嵌合型21三体，即在某个体体内含有正常的二倍体细胞系和异样的21三体型细胞系，核型通常为46,XX（XY）47,XX（XY）,+21（2分）。临床表现：主要是智力低下（2分）。先天愚型患者身体发育迟缓，大多伴有特别面容（2分），包括：眼距宽、外眼角上斜、塌G梁、口常半开、流涎、舌大并常外伸、又称为“伸舌样痴呆，患儿经常合并重要脏器的崎形，如先天性心脏病、十二指肠闭锁等，多在早期天折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮C在本病患者中，通贯学出现频率较高，且第五指只有一条指褶纹。五、问答题（每题10分。共20分）1 .请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型与其性染色质检查结果。2 .答：先天性睾丸发育不全综合征又称为KIindCItCr综合征。其主要核型为47,XXY（2分）。本病的主要临床表现是男性不育（1分），在育春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，渐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏（1分）、乳房发育女性化、男性其次性征发育不良（1分），可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍U分）。性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个）（2分），Y染色质阳性（1个）（2分）。3 .减数分裂前期1分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？联会与交叉现象有何遗传学意义？4 .答：减数分裂前期1分为五个小期，即：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期（5分）。同源染色体联会发生在偶线期（1分）。同源染色体相互.靠拢，在各相同的位点上精确地配对，这种现象即为联会，它是同源染色体之间发生交换的必要条件（1分）。在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间方时可看到交叉现象，表明在它们之间已发生对应片段的交换（1分），这是遗传物质互换或重蛆的基础，也是连锁互换律的细胞学基础（2分）。靠节脑藏肆虐募莫叁芳葭，麻翕毛嫂襄幸蜻慕叙馆袄背飒密中刘蛆一凝率蝇鲂晟鲂疆蒂金竹薨蚂属如I蚊膜脑罐蜡!1黄袅菜单熏蓄镇范节黄构IM黄芳蒂幕疆肆整带,李荒箱梓中庸流量裂菅JV卓娃袁国蓑普累随黄餐去膏萎磨魂牌加蔚喜量及黄薯MM1.芳善袁节扁藏IIJt蒙莫盘芳葭藁螺京书H蒙幸赚蜻事这飒侬袄背叙第中蔚蛆铁聿蝇物IKJft妨祟属蒂米衿芨螭属量黄蝴蚊腰膀螃婚1»金袅菜单JM蓄IM尢芾莫构IM黄芳蒂萧蚓萍整带率览速种十膀It装菅螳卓楚袁属蔑菩事脆芟事去答萎拄篇延Im斯袄聿成粉量芾慈饭京英芳募Jt毛鹰蛾属览蓄其梓范荒鳗脚荒植蔑事节育融R董燕蕾裂族芳篇葭蔚菱扁黄常袁酢嗡第鲂菊莆何样事普蚂密莫袭中阜芳蚁熏事帮神块中舞不装常叙蒂修单畸修翕蒙温肆戴城袅Jt为菅蝇H箱聿腹姜羲研密属菁技蝇将原蔓枸蜡粉藏室弹JK节衿，及竟螭袄幸蔗9it芾短蚀率艾芳募Jt书慧蜒n竟Im榨荒范蜷密其技短摩节Ira1.I如HHR肋崎一鼓