欢迎来到优知文库! | 帮助中心 分享价值,成长自我!
优知文库
全部分类
  • 幼儿/小学教育>
  • 中学教育>
  • 高等教育>
  • 研究生考试>
  • 外语学习>
  • 资格/认证考试>
  • 论文>
  • IT计算机>
  • 法律/法学>
  • 建筑/环境>
  • 通信/电子>
  • 医学/心理学>
  • ImageVerifierCode 换一换
    首页 优知文库 > 资源分类 > DOCX文档下载
    分享到微信 分享到微博 分享到QQ空间

    Leber先天性黑蒙的研究进展_0.docx

    • 资源ID:1396030       资源大小:21.11KB        全文页数:11页
    • 资源格式: DOCX        下载积分:5金币
    快捷下载 游客一键下载
    账号登录下载
    微信登录下载
    三方登录下载: QQ登录
    二维码
    扫码关注公众号登录
    下载资源需要5金币
    邮箱/手机:
    温馨提示:
    快捷下载时,如果您不填写信息,系统将为您自动创建临时账号,适用于临时下载。
    如果您填写信息,用户名和密码都是您填写的【邮箱或者手机号】(系统自动生成),方便查询和重复下载。
    如填写123,账号就是123,密码也是123。
    支付方式: 支付宝    微信支付   
    验证码:   换一换

    加入VIP,免费下载
     
    账号:
    密码:
    验证码:   换一换
      忘记密码?
        
    友情提示
    2、PDF文件下载后,可能会被浏览器默认打开,此种情况可以点击浏览器菜单,保存网页到桌面,就可以正常下载了。
    3、本站不支持迅雷下载,请使用电脑自带的IE浏览器,或者360浏览器、谷歌浏览器下载即可。
    4、本站资源下载后的文档和图纸-无水印,预览文档经过压缩,下载后原文更清晰。
    5、试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓。

    Leber先天性黑蒙的研究进展_0.docx

    1.eber先天性黑蒙的探讨进展眼科主要致盲、致畸疾病的分子遗传学探讨进展北京高校第三医院眼科中心布娟一、1.eberS先天性黑朦的基因探讨进展1.ebers先天性黑朦(1.eberCongenitalamaurosis,1.CA),是发生最早、最严峻的遗传性视网膜病变,诞生时或诞生后年内双眼锥杆细胞功能完全丢失,导致婴幼儿先天性盲。1.CA占遗传性视网膜病变的5%以上,是导致儿童先天性官的主要疾病(占10%-20%).多呈常染色体隐性遗传,临床上以眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。眼底检查早期多为正常,随着病变进行性进展,数年后可见眼底椒盐样色素镇静、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦,其至消逝。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异样等。本病缘由不明,亦无有效治疗手段。近年来发觉数种与1.CA相关的致病基因,主要包括RPE65,GUCY2D,CRX1RPGRIP1,CRBI和AIP1.l等。表衣1与与1.ebers先天性黑喙相关的致病基因及位点位点基因编码蛋白lp31RPE65RPE65Iq31-q32.1CRBlCRBl6q21.3TU1.PlTubby-Iikeprotein1HqllRPGRIPlKetinitispigmentosaGTPaseregulatorinteractingprotein17P13RctGCl(GUCY2D)Photoreceptorspecificuanylatecyclase17pl3.1IP1.1rylhyclrocarbon-interactingprotein-1ikel19ql3.3CRXTranscriptionfactor二、视网膜色素变性的基因探讨进展视网膜色素变性(retinitispigmentosa,Rp)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能受到严峻损害的一种视网膜变性疾病,其发病率约为1/3500-4000.全球至少有150万人患有此病,且有逐年上升趋势,是目前主要的致盲性眼病之一。患者早期表现为夜盲,进而表现为周边视野缺损,最终导致中心视力的完全丢失。早期出现的眼底变更是视网膜动脉变细和色素上皮脱色素,随疾病进展,眼底出现特征性的骨细胞样色素沉积,当病情进一步进展时,动脉血管进一步变细,视神经乳头颜色呈蜡黄色,其表面可出现胶质样物质沉积。视网膜色素变性患者中,有50%的患者表现出明显的家族遗传性发病倾向。其中,15-25%的患者为常染色体显性遗传(autosomaldominantretinitispigmentosa,DRP),5-20%的患者表现为常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveretinitispigmentosa,ARRP),5-15%的患者呈性连锁遗传(XTinkCdrecessivemanner,X1.RP),少数表现为双基因(DigenicRP,DRP)和线粒体遗传。表表2与与ADRP相关的致病基因和位点:位点基因编码蛋白Iql3-q23PRPF3(RP18)Pre-mRNsplicingfactor33q21-q24RHO(即4)rhodopsin6p21.2-cenRDS(RP7)Peripherin/RDS7pl5-13RP9(RP9)Retinitispigmentosa9protein7q31.3IMPDHl(RPlO)Inosinemonophosphatedehydrogenase18qll-ql3RPl(RPl)Oxygen-regulatedprotein1(RPlprotein)1lql3ROMlRetinaloutersegmentmembraneprotein114ql1.2NR1.(RP27)Neuralretina-specificleucinezipperprotein17pl3.3PRPC8(RP13)Pre-mRNAsplicingfactorC817q22RP17?17q25FSCN2Retinalfascinhomolog2,actinbundlingprotein19ql3.3C0RD2(CRX)Cone-rodhomeoboxprotein19ql3.4PRPF31(RPll)Pre-mRNAsplicingfactor31表表3与与RRP相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白lp31RPE65(1.C2,RP20)RPE65proteinIp21-p22BC4(ABCR,RP19,STGDl)Retinal-specificATP-bindingcassettetransporterproteinIq31-q32.1CRBlCrumbsproteinlq41USH2Usherin2pll-p16RP28?2ql4.1MERTKc-mcrprotooncogenereceptortyrosinekinase2q31-q33RP262q37.1S?GS-arrestin3q21-q24RHOrhodopsin4pl6.3PDE6B(CSNB3)RodCGMP-SPCCifiC3,5-cyclicphosphodiesterasebeta-subunit4pl4-ql3CNG1(CNCG>CNCGl)CGMP-gatedcationchannelalpha1subunit4q32-q34RP29?4q32.11.R,T1.ecithinreitnolacyltransferase5q31.2-q34PDE6ARodcGMP-specific3,5-cyclicphosphodiesterasealpha-subunit6p21.3TU1.P1(RP14)Tubby-relatedprotein16cen-ql5RP25?10q23RGRRPE-retinalGprotein-coupledreceptor15q23NR2E3NuclearreceptorsubfamiIy2groupE315q26R1.BPl(CRA1.BP)Cellularretinaldehyde-bindingprotein16pl2RP22?16ql3CNGBlRodcGMP-gatechannelbetasubunit表表4与与X1.RP相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白Xp21.3-p21.2RP6?Xpl1.4-p21.1RPGR(RP3)RctinitispigmentosaGTPaseregulatorXpll.2-pll.4RP2XRP2proteinXp22RP23?Xq26-27RP24?三、先天性白内障的基因探讨进展先天性白内障(CongeniIalcataract,CO是一种严峻的致盲性晶状体疾病,是由于胚胎期总状体代谢异样而导致其自身透亮度下降的疾病。此病的发病率约为0.01-0.06%,占儿童致盲性眼病的其次位。临床上先天性臼内障可表现为核性、前极、后极等形态各异的晶状体混浊。从遗传学角度,先天性臼内障乂可表现为常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomalrecessive.AR)和伴性连锁遗传(XTinked,X1.)O其中以常染色体显性遗传最为多见。目前已有14个ADCC相关致病基因被确定,见表5。表表5与先天性白内障相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白遗传方式lp36?ADIq21-q25GJA8Connexin50AD2pl2?D2p2514q24易位?D2q33-q35CRYGCC-crystallinAD2q33-q35CRYGDD-crystalIinAD3q21-q22BFSP2Beadedfilamentprotein2AD3q27.3CRYGSS-crystallinAD3p?AR9q13-22?AR10q24-25PITX3Pitx3ADllq22-22.3CRYB-crystallinAD12ql2-14.1MIPMajorintrinsicproteinAD13qll-ql3GJA3Connexin46AD15q21-22?D16q22.1HSF4Heatshockedfactor-4DAD17qll.1-12CRYBAlAl-crystallinAD17pl2-13?AD17q24?AD19ql3.41.IM21.ensintegralmembraneprotein2AR20pl2-ql2?AD21q22.3CRYAAA-crystallinAD22qll.2-ql2.1CRYBBlBl-CrystallinAD22qll.2CRYBB2B2-crystallinADXp22?X1.四、原发性先天性青光眼的基因探讨进展青光眼被公认为其次大致盲眼病,全球约有6700万人患有者光眼,有520-670万人因此而致盲。其发病机制困难,治疗效果不佳,始终是探讨的重点。原发性先天性青光眼亦称为原发性婴幼儿型青光眼,是严峻威逼婴幼儿视力发育的眼病,目前已定位3个基因位点并克隆出一个致病基因。表表6与原发性先天性青光眼相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白2p21-22CYPlBl细胞色素P4501家族B亚族Ip36.2-p36.1?14q24.3?表表7与原发性开角性青光眼相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白lp23-p25TIGMYOCtrabecularmeshworkinducibleglucocorticoidresponseprotein5q22.1NDR36WDrepeatdomain3610pl4-pl5OPTNopticneuropathyinducingprotein五、视网膜母细胞瘤的基因探讨进展视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是原发于视网膜的恶性肿瘤,虽然可见于各个年龄组,但绝大多数被发觉于新生儿和儿童。新生儿发病率为1/15000到1/20000。RB患者中35%到40%的病例属遗传型,多为常染色体显性遗传,此型发病早,多为双眼发病,视网膜上可有多个肿瘤病灶,且易发生其次恶性肿瘤。表表8与视网膜母细胞瘤相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白13qMRBRb蛋白六、先天性广泛眼外肌纤维化综合征的基因探讨进展先天性广泛眼外肌纤维化综合征(congenitalfibrosisofextraocularmuscles»CFEOM)是一种具有遗传倾向的先天性眼外肌功能障碍性疾病,发病率为1/230000。患者典型的表现为先天性非进展性眼外肌麻痹、限制性眼球固定及上睑下垂。CFEOM的表型有三种:CFEOMkCFEOv2及CFEOM3。CFEOMl和CFEoM3为常染色体显性遗传,CFEoM2为常染色体隐性遗传。目前初步认定CFEOM基因位点有3个,致病基因2个。表表9与先天性广泛眼外肌纤维化综合征相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白llql3ARIXpairedTikC(aristaless)homeobox2a12ql2KIF21plusend-directedkinesinmotorproteins七、先天性眼球震颤的基因探讨进展先天性眼球震颤(CongenitalnyStagmUS,CN)是一种非随意性、节律性的眼球异样运动,临床上表现困难,常伴发双侧视力损害。据国外报道,先天性眼球震颤其群体发病率为0.05%0.286%。先天性眼球鹿颤按遗传方式可以分:性连锁遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。现已定位4个位点,但尚未克隆出致病基因。表表10与先天性眼球震颤相关的致病基因和位点位点基因编码蛋白Xq26-q27?Xpll.4-pll.3?6pl2?13q31-q33?八、高度近视的基因探讨进展高度近视又称恶性近视或病理性近视,

    注意事项

    本文(Leber先天性黑蒙的研究进展_0.docx)为本站会员(王**)主动上传,优知文库仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知优知文库(点击联系客服),我们立即给予删除!

    温馨提示:如果因为网速或其他原因下载失败请重新下载,重复下载不扣分。




    关于我们 - 网站声明 - 网站地图 - 资源地图 - 友情链接 - 网站客服 - 联系我们

    copyright@ 2008-2023 yzwku网站版权所有

    经营许可证编号:宁ICP备2022001189号-2

    本站为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,本站只是中间服务平台,本站所有文档下载所得的收益归上传人(含作者)所有。优知文库仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。若文档所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知优知文库网,我们立即给予删除!

    收起
    展开