欢迎来到优知文库! | 帮助中心 分享价值,成长自我!
优知文库
全部分类
  • 幼儿/小学教育>
  • 中学教育>
  • 高等教育>
  • 研究生考试>
  • 外语学习>
  • 资格/认证考试>
  • 论文>
  • IT计算机>
  • 法律/法学>
  • 建筑/环境>
  • 通信/电子>
  • 医学/心理学>
  • ImageVerifierCode 换一换
    首页 优知文库 > 资源分类 > PPT文档下载
    分享到微信 分享到微博 分享到QQ空间

    染色体疾病ppt.ppt

    • 资源ID:1194890       资源大小:4.01MB        全文页数:80页
    • 资源格式: PPT        下载积分:9金币
    快捷下载 游客一键下载
    账号登录下载
    微信登录下载
    三方登录下载: QQ登录
    二维码
    扫码关注公众号登录
    下载资源需要9金币
    邮箱/手机:
    温馨提示:
    快捷下载时,如果您不填写信息,系统将为您自动创建临时账号,适用于临时下载。
    如果您填写信息,用户名和密码都是您填写的【邮箱或者手机号】(系统自动生成),方便查询和重复下载。
    如填写123,账号就是123,密码也是123。
    支付方式: 支付宝    微信支付   
    验证码:   换一换

    加入VIP,免费下载
     
    账号:
    密码:
    验证码:   换一换
      忘记密码?
        
    友情提示
    2、PDF文件下载后,可能会被浏览器默认打开,此种情况可以点击浏览器菜单,保存网页到桌面,就可以正常下载了。
    3、本站不支持迅雷下载,请使用电脑自带的IE浏览器,或者360浏览器、谷歌浏览器下载即可。
    4、本站资源下载后的文档和图纸-无水印,预览文档经过压缩,下载后原文更清晰。
    5、试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓。

    染色体疾病ppt.ppt

    疾病名称(疾病名称(OMIM#OMIM#)基因定位基因定位主要临床症状主要临床症状遗传学遗传学Langer-GiedionLanger-Giedion综合征综合征(150230150230)8q24.18q24.1毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下小头、智力低下ADADBeckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann综合征(综合征(130650130650)11p1511p15巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤上腺肿瘤不 规 则 显 性,所 有不 规 则 显 性,所 有11p1511p15重排都是由母亲重排都是由母亲遗传而来遗传而来WilmsWilms瘤(瘤(194070194070)11q1311q13肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、智力低下智力低下ADADWAGRWAGR综合征综合征(109210109210)11q1311q13同上同上ADAD视 网 膜 母 细 胞 瘤视 网 膜 母 细 胞 瘤(180200 180200)13q14.2-13q14.2-14.314.3儿童期眼部肿瘤,有染色体缺失者多儿童期眼部肿瘤,有染色体缺失者多有小头畸形、智力低下有小头畸形、智力低下ADADPrader-WilliPrader-Willi综合征综合征(176270176270)15q11-1315q11-13智力低下、肌张力低、性腺发育低下、智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮肥胖手足小、身材矮缺失的染色体是父源的缺失的染色体是父源的A n g e l m a nA n g e l m a n 综 合 征综 合 征(234400234400)15q11-1315q11-13面孔似面孔似“快乐木偶快乐木偶”、智力低下、智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫肌张力低过度笑容、癫痫缺失的染色体是母源的缺失的染色体是母源的Miller-DiekerMiller-Dieker综合征综合征(247200247200)17p1317p13智力及发育低下、无脑回、耳畸形、智力及发育低下、无脑回、耳畸形、50%50%有先天心脏缺陷有先天心脏缺陷可能有染色体缺失可能有染色体缺失,缺缺失的染色体主要来自父失的染色体主要来自父亲亲A l a g i l l eA l a g i l l e 综 合 征综 合 征(118450118450)20p1120p11神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常动脉瓣狭窄、脊椎异常ADADDi-George SprintzenDi-George Sprintzen综合征(综合征(188400188400)22q1122q11胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特殊面容等殊面容等ADAD母源缺失母源缺失 性别疾 病核 型近似发病率男Klinefelter综合征47,XXY1/1000 48,XXXY1/25000 其它(48,XXYY、49,XXXYY、嵌合型)1/10000 XYY综合征47,XYY1/1000 其它X或Y异常 1/1500 XX男性46,XX1/20000总计 1/400女Turner 综合征45,X1/10000 46,X,i(Xq)1/50000 其它(缺失,嵌合)1/15000 X三体综合征47,XXX1/1000 其它X异常 1/3000 XY女性46,,XY1/20000 雄激素不敏感综合征46,XY1/20000总计 1/650

    注意事项

    本文(染色体疾病ppt.ppt)为本站会员(王**)主动上传,优知文库仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知优知文库(点击联系客服),我们立即给予删除!

    温馨提示:如果因为网速或其他原因下载失败请重新下载,重复下载不扣分。




    关于我们 - 网站声明 - 网站地图 - 资源地图 - 友情链接 - 网站客服 - 联系我们

    copyright@ 2008-2023 yzwku网站版权所有

    经营许可证编号:宁ICP备2022001189号-2

    本站为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,本站只是中间服务平台,本站所有文档下载所得的收益归上传人(含作者)所有。优知文库仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。若文档所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知优知文库网,我们立即给予删除!

    收起
    展开