2024建立中国运动神经元病医疗规范和持续质量改进体系.docx

2024建立中国运动神经元病医疗规范和持续质量改进体系运动神经元病（MND）是一组病因未明，表现为选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。肌萎缩侧索硬化（ALS）是MND的主要类型，占MND的90%以上。国际上通常以ALS/MND来泛指这一类疾病。ALS/MND呈进行性病程，目前缺乏特效治疗。患者预后较差，主要死因为呼吸衰竭，中位生存期仅为35年。ALS是我国第1批被罕见病名录收录的代表性疾病，发病率一般为（0.42.6）/10万人年。识别难、诊断难、治疗难,一直是ALS临床诊疗的痛点。ALS虽然罕见但致命，患者的发病年龄相对较轻，生存期短，加之我国人口众多，ALS患者总数庞大，因此，该病给患者、家庭和社会带来了极大危害。随着时间推移，ALS/MND住院患者在快速增长。根据我国医院质量监测系究HQMS敷据2013年有355家三级医院收治了2346例ALS/MND住院患者，到2022年,全国收治ASL/MND的三级医院数量增至1502家，ALS/MND出院患者达23062人次。这使得出台针对ALS/MND的规范化临床质量控制措施变得十分必要。2012年，我国发布了中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南，该指南成为国内诊治ALS的标准。之后，中华医学会神经病学分会不断更新相关共识，使得ALS的诊疗指南日趋完善。基于此,建立ALS临床质量控制指标，并建设中国ALS/MND医疗规范和持续质量改进体系，对全国ALS/MND的诊疗发展有深远影响，同时也对其他神经系统罕见病的临床工作开展有良好的示范作用。2022年,国家神经系统疾病医疗质量控制中心成立了MND质控专病组，启动了ALS/MND的临床医疗质量控制建设。作为神经系统罕见病，国内外鲜有相关临床医疗质量控制的经验，且缺乏特定的质量控制指标体系。因此，作为神经系统罕见病,国内外ALS相关诊疗指导均对ALS/MND医疗质量控制指标的建设有重要参考和补充价值。故而,ALS/MND医疗质量控制指标建设既要符合我国国情，也要与国际相关研究和治疗指南相协调。20222023年,MND质控专病组结合国内外指南和HQMS数据(20132022年)，通过函询、会议表决，形成了建立中国运动神经元病医疗服务、持续质量改进体系的核心理念，系统制定了以MND为对象的医疗质量控制方案，包括本期中国卒中杂志正式发布的肌萎缩侧索硬化医疗质量控制指标。同时，MND质控专病组还进行了ALS/MND医疗质量管理推进流程、质量控制信息平台建设，以及临床诊疗和疾病管理核心数据元等工作。MND质控专病组根据ALS/MND诊断、治疗相对复杂的特点，以及需要一定的临床检查资源(如MRL电生理检查等)，住院的临床场景能够较好地集中解决诊疗问题，且国内住院患者诊断呈明显增加的趋势，制定了肌萎缩侧索硬化医疗质量控制指标,主要从以下几个方面对ALS的住院诊疗过程进行系统控制：(1)统一诊断标准和临床流程，以确保对ALS的准确、一致诊断，规范临床影像和电生理及其他关键检验、检查。(2)打破单一疾病管理观念，强调对患者全面管理的理念，涵盖最佳实践，认知、营养、呼吸监测与管理等方面。(3)规范治疗方案，包括指南推荐药物(利鲁噗、依达拉奉其他干预手段(呼吸机、胃造屡术)以及康复评估与治疗，以系统规范ALS治疗。除了质量控制指标，MND质控专病组还设计了标准化的临床数据元，以期分析和评估患者病程、治疗效果等重要信息，且在制订疾病管理核心数据元时充分考虑了患者个体差异、ALS病程复杂性以及最新的研究成果。工作组还对ALS进入国家单病种质量管理与控制平台(量数据做好了充分准备。实现I缶床质量控制指标和临床实践一致是MND质控专病组下一步工作的重中之重。自2022年以来,专病组已进行全国同质化教学（MND临床质量同质化教学系列会）12次，采用线上、线下相结合的形式，以覆盖更广泛的区域，保证培训活动的开展，以实现临床实践的一致性。同时，采用病例讨论宣讲模式，确保临床医师在ALS的诊断、治疗和管理方面的同质化，同时使专业人员掌握最新的临床实践和进展。最佳的质量控制方案应是动态的，能根据最新研究和实践经验进行更新。MND质控专病组将结合临床实际,将质量控制指标方案与管理者、临床、患者的三方需求紧密结合，以确保其在实际应用中的有效性和可行性。同时，专病组也将进一步针对特定关注问题，如吞咽困难等，进行一系列诊疗规范工作，推动建立中国ALS/MND医疗规范和持续质量改进体系，并逐步完善哨点医院网络体系、数据元标准化平台建设等。在未来，我们期待这一体系不断发展和完善,为ALS/MND,同时也为其他神经系统罕见病的诊疗提供更加科学、规范的指导。